piątek, 19 października 2012

Groźne choroby genetyczne

Mimo wysoce rozwiniętej medycyny wciąż istnieją choroby, które jest bardzo ciężko zdiagnozować a tym bardziej leczyć. Chociaż są bardzo rzadkie to ich leczenie wiele razy okazywało się niezwykle trudne. Taka chorobą jest Syndrom Kallmanna. Jest to choroba pojawiająca się na skutek odziedziczenia nieodpowiednich genów od rodziców. Pierwszym lekarzem, który ją zdiagnozował był Aureliano Maestre de San Juan.
Przeprowadził sekcję zwłok młodego mężczyzny, który nie posiadał receptorów węchu. Ten pacjent całkowicie nie miał powonienia. Jednak o wiele ciekawsza była zależność braku węchu i nienaturalnie pomniejszonych jąder. Ten mężczyzna cierpiał na bezpłodność, które była trwale powiązana z tą chorobą. Jest to tak zwany zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Przez co narządy rodne nie produkują hormonów potrzebnych do zapłodnienia. Na szczęście nie jest to choroba nieuleczalna. Da się ją wyleczyć, ale niestety w ograniczonym zakresie. Jednakowoż dla chorych chcących mieć dzieci jedyną nadzieją jest inseminacja. Ponieważ spory procent chorych ma zbyt uszkodzone narządy rodne.